泉州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准判定6个单核苷酸重复位点MSI状态,指导实体瘤PD-1免疫治疗与II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其II期需明确是否应从5-FU辅助化疗中获益者
- 晚期实体瘤患者,评估MSI-H状态以判断PD-1免疫治疗适用性
- 子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态
- 怀疑林奇综合征的个体,通过MSI-H信号进行遗传性肿瘤筛查
- 胃癌患者,MSI-H状态可提示免疫治疗潜在获益可能
- 其他实体瘤患者,在寻找免疫治疗机会时评估MSI泛瘤种标志物
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者肿瘤组织与血液白细胞(正常对照)的DNA片段长度差异,精准评估微卫星不稳定状态。检测位点包括6个核心判读单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)及3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)。判读严格遵循NCI(美国国立癌症研究所)标准:当≥2个位点(≥30%)出现额外峰(片段长度异常)时判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个位点为MSS。该方法直接检测DNA层面的长度变异,客观定量,避免了免疫组化判读的主观性。但需注意,当肿瘤细胞含量低于30%时存在假阴性风险;检测仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法识别具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
检测需要同时提供肿瘤组织样本(石蜡贴片)与血液样本(白细胞作为正常对照),无需空腹。组织样本需确保肿瘤细胞含量高于50%(低于30%可能导致假阴性),病理科可通过显微切割富集肿瘤细胞。血液样本常规采集即可。本地医院或合作机构可协助样本采集与冷链运输,支持邮寄送检方案。
准确性说明
该技术为临床MSI检测的金标准方法,经多年大规模临床验证,通过配对样本对比直接测量DNA片段长度变异,结果客观可量化。NCI判读标准全球公认,重复性好。阳性结果(MSI-H)提示错配修复缺陷(dMMR),患者极可能从PD-1免疫治疗中获益(帕博利珠单抗等已获泛瘤种批准),且II期结直肠癌患者预后较好、不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)则建议常规化疗方案。若结果与临床不符,建议联合免疫组化(IHC)或胚系MMR基因测序进一步确认。
详细流程
- 临床医生评估适应症,开具MSI检测申请
- 患者签署知情同意书,提供肿瘤组织(石蜡切片或新鲜组织)及外周血样本
- 病理科确认肿瘤细胞含量,必要时进行显微切割富集
- 样本冷链转运至实验室
- 实验室提取DNA,采用多重荧光PCR同时扩增6个判读位点与3个对照位点
- 通过毛细管电泳分离扩增产物,GeneMapper软件分析片段大小
- 对比肿瘤组织与正常组织片段图谱,按NCI标准判读MSI状态
- 出具报告,临床医生解读结果并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在泉州没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我肿瘤组织切得不够,肿瘤细胞含量少还能做吗?
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为宜,如果低于30%,报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足,建议与病理科沟通,看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检,以得到更准确的结果。
- 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
- 报告判读依据NCI标准:6个判读位点均无额外峰(MSS),说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认,MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS,建议结合家族史和IHC蛋白检测结果,与遗传咨询医师进一步沟通。
- 报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
- 是的,MSI-H 可能提示林奇综合征,这是一种常染色体显性遗传病,您的一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)有 50% 概率携带致病突变。建议家属进行胚系 MMR 基因检测和结肠镜筛查,以便早期发现和管理相关肿瘤风险。请携带报告至遗传咨询门诊获取专业指导。
- 我需要准备什么材料来完成MSI检测的采样?
- 您需要提供术后病理确诊的肿瘤组织石蜡贴片(建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%有假阴性风险)和静脉血样本(用于提取白细胞做正常对照)。具体采样管和耗材由我们提供,请提前联系客服确认采样地点和时间,采样前无需禁食。
注意事项
- 建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
- MSI-H阳性患者建议进一步行胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案
- 检测采用片段分析法,仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法评估其他微卫星位点
- 请咨询专科医师综合解读报告并制定个体化治疗方案
用户评价 (15条,均分4.9)
速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
机构回复
感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!
乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!
作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!
我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
机构回复
感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
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我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。
价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。
因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。
我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!
价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。
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